Genética de la muerte súbita inexplicada

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Oscar Campuzano,Catarina Allegue,Ramon Brugada

 

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La muerte súbita e inexplicada ha quedado siempre como un pequeño fracaso para el patólogo forense, dado que a pesar de una autopsia completa, esta quedaba sin explicar, sin poder ponerle la etiqueta de la causa de la muerte. A veces se le ha llamado autopsia blanca. Sin embargo con el desarrollo y conocimiento de la genética forense cada vez se está disminuyendo más y más el número de muertes que quedan sin explicar.

La mayoría de los casos de estudios genéticos se estan realizando en aquellas muertes ocasionadas por arritmias cardiacas que morfológicamente no dejan imagen de daño sobre el corazón. Se están tipificando diferentes cuadros arrítmicos que tienen una expresión genética en forma de presentación de determiadas mutaciones, delecciones o traslaciones en algunos locus.

Por último estos estudios genéticos están facilitando la prevención de futuras muertes, dado que a través del estudio genético de la familia se pueden descartar la presencia de la actual patología y poner tratamiento a los miembros de la familia afectos, pudiendo evitarse así su fallecimiento.

Resumen

La muerte súbita inexplicada, sin un diagnóstico concluyente tras la autopsia, es responsable de un gran porcentaje de muertes repentinas. La progresiva interacción entre la genética y el campo forense ha permitido identificar alteraciones hereditarias causantes de trastornos arrítmicos asociados a muerte súbita en estudios post mórtem. Esta traslación permite un diagnóstico genético de la víctima y una labor de prevención en los familiares, muchos de ellos asintomáticos, pero en riesgo de padecer una muerte súbita. Las implicaciones de esta medicina traslacional y multidisciplinaria son complejas, requiriendo la dedicación de un equipo especializado.

Abstract

Sudden unexplained death is defined by death without a conclusive diagnosis after autopsy and it is responsible for a large percentage of sudden deaths. The progressive interaction between genetics and forensics in post-mortem studies has identified inheritable alterations responsible for pathologies associated with arrhythmic sudden death. The genetic diagnosis of the deceased enables the undertaking of preventive measures in family members, many of them asymptomatic but at risk. The implications of this multidisciplinary translational medical approach are complex, requiring the dedication of a specialized team.

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3 comentarios de “Genética de la muerte súbita inexplicada

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