¡Atención a lo invisible!

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La autopsia (1890) de Enrique Simonet

Y tiene corazón…
La autopsia (1890) Enrique Simonet

Durante el trabajo diario del Médico Forense aparece el concepto de “autopsia blanca” en aquellos casos en los que no sabemos la causa de una muerte tras la necropsia, sin embargo desde amplia-mente.com instamos a la implantación de las técnicas de investigación más avanzadas para reducir el número de estas.

During the daily work of the Medical Examiner, the  concept of “negative autopsy” appears in those cases we do not know the cause of death after the necropsy, however from amplia-mente.com urge the implementation of research techniques more advanced to reduce the number of these.

Attention to the invisible!

En muchas ocasiones, en Patología Forense, nos encontramos con casos en los que se ha producido una muerte súbita, sin antecedentes, sin que el levantamiento de cadáver aporte ninguna circunstancia destacable, y que durante la apertura del cadáver nos encontramos con datos inespecíficos tanto macroscópicos como microscópicos, que no son de suficiente entidad como para llevarnos a un diagnóstico de la muerte. Estos casos se clasifican como “autopsias blancas” y son aquellas en las que se considera que “no existe causa de la muerte”. En algunas ocasiones se ha confundido el alto índice de estos resultados como un alto nivel del servicio. Sin embargo, en realidad no es que no exista una causa de muerte, si no que no somos capaces de conocer la causa de la muerte. Nuestras condiciones laborales actuales nos impiden conocer la causa de la muerte.

Often, in Forensic Pathology, we find cases in which there has been a sudden death, with no medical history without lifting any remarkable contribution corpse circumstances and that during the opening of the corpse we find nonspecific macroscopic and microscopic data, that are not sufficiently important to lead to a diagnosis of death. These cases are classified as “negative autopsies” and are those who think that “there is no cause of death.” Sometimes confused is the high rate of these results as a high level of the service. However, in reality there is cause of death, but we are not able to know the cause of death. Our current working conditions prevent us from knowing the cause of death.

Todo esto lo traemos hoy a nuestro blog tras la publicación en el número de Enero de la revista Cardiovascular Pathology de dos artículos, basados en proyectos de investigación, en los que se describen varias causas que podrían explicar estas autopsias negativas. El primero de ellos es el titulado “Molecular diagnostics of cardiovascular diseases in sudden unexplained death“, publicado por patólogos forenses del Departamento del Medical Examiner de Nueva York, en el que se realiza una revisión de las causas de muerte súbitas e inexplicables, para proporcionar a los patólogos forense una guía de los distintos cuadros patológicos con una base molecular clínicamente relevante de las canalopatías cardíacas y cardiomiopatías, así como la evolución del panorama de diagnóstico molecular.

We bring to our blog today this cases, following the publication in the January issue of the journal Cardiovascular Pathology of two articles based on research projects in which several causes that could explain these negative autopsies are described. The first one is entitled “Molecular diagnostics of cardiovascular diseases in sudden unexplained death,” published by Forensics Pathologist of the Department of Medical Examiner of New York, in which a review of the causes of sudden unexplained death is done to provide forensic pathologists to guide the various pathologic conditions with clinically relevant molecular basis of cardiac channelopathies and cardiomyopathies, and the changing landscape of molecular diagnostics.

Los autores destacan que cuando nos enfrentamos a una muerte súbita, esta puede estar producida habitualmente por casos de síndromes coronarios, isquemia miocardica, cardiopatía hipertensiva o enfermedades cerebrovasculares. Sin embargo cada vez estamos viendo más casos de personas jóvenes, sin antecedentes patológicos y que fallecen de forma súbita e inexplicada, que tras realizar una autopsia completa que incluya estudios toxicológicos e histopatológicos, no podemos establecer una causa de muerte.

The authors note that when we confronted with a sudden death, this can often be caused by cases of coronary syndromes, myocardial ischemia, hypertensive heart disease or cerebrovascular disease. But increasingly we are seeing more cases of young people with no medical history and who die of sudden and unexplained, that after performing a complete autopsy including toxicological and histopathological studies can not establish a cause of death.

A veces podemos clasificarlas como “arritmia cardiaca de etiología desconocida” pensando en la posibilidad de que el origen de estas muertes sean las canalopatías cardiacas, como los síndromes de QT largo o QT corto, Síndrome de Brugada, Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica o la fibrilación auricular de origen familiar. Estos casos únicamente pueden ser diagnósticados mediante la aplicación de técnicas genéticas de diagnóstico molecular, tanto en las muestras tomadas al cadáver como en aquellos familiares directos del fallecido. Estos estudios actualmente en España (que es desde donde se publica este blog), solo se pueden realizar estos estudios en escasos laboratorios, no siendo en muchos casos accesibles al Médico Forense en su trabajo diario. Desde amplia-mente.com queremos aprovechar este foro para solicitar de la administración que se nos faciliten el poder acceder a estas pruebas genéticas.

Sometimes we can classify as “cardiac arrhythmia of unknown etiology” thinking about the possibility that the origin of these deaths are cardiac channelopathies such as long QT syndrome and short QT, Brugada syndrome, ventricular tachycardia catecholaminergic polymorphic or atrial fibrillation family origin. These cases can be diagnosed only by applying techniques of molecular genetic, diagnosis made in both simples  the body of deceased person and their relatives. These ongoing studies in Spain (which is where this blog is published), only these studies can be performed in a few laboratories, in many cases not being accessible to the Medical Examiner in their daily work. From amplia-mente.com we want to use this forum to ask to the administration that we are able to facilitate access to genetic testing.

Al mismo tiempo, la creciente aplicación de estas pruebas de diagnóstico molecular en investigaciones de muerte sin explicación hace que sea aún más importante y necesario para los patólogos y médicos forenses el trabajar en estrecha colaboración con genetistas clínicos, consejeros genéticos y cardiólogos con el fin de entender mejor los resultados del diagnóstico molecular de estas muertes y el uso de la información para promover la atención médica en la familia del fallecido, así como la salud pública, para prevenir futuras muertes en otras personas del entorno del cadáver.

At the same time, the increasing application of these molecular diagnostic tests in investigations of unexplained death makes it even more important and necessary for forensic pathologists and clinicians working in close collaboration with clinical geneticists, genetic counselors and cardiologists in order to better understand the results of the molecular diagnosis of these deaths and the use of information to promote health care in the family of the deceased, as well as public health, to prevent future deaths in other people around the corpse.

El segundo artículo que mencionábamos al principio de esta entrada, se trata de “Fibromuscular dysplasia of cardiac conduction system arteries in traumatic and nonnatural sudden death victims aged 0 to 40 years: a histological analysis of 100 cases“, publicado por Médicos Forenses del Instituto Forense de la Universidad de Rostock en Alemania. En este artículo se hace mención a un cuadro patológico que si bien es fácil de diagnósticar, en muchas ocasiones no se tiene en cuenta como posible causa de la muerte. Se trataría de la fibrodisplasia muscular en aquellas arterias que nutren al sistema de conducción del corazón y que pueden producir una anoxia primero y una isquemia posteriormente que llevan a desencadenar una arritmia cardiaca maligna que provoca la muerte de forma súbita. Estos investigadores alemanes han estudiado 100 casos en los que la causa de la muerte era conocida, en concreto muertes traumáticas en personas jóvenes (entre 0 y 49 años) y en los que se ha investigado como se encontraban las arterias del sistema de conducción.

The second article mentioned at the beginning of this entry is “Fibromuscular dysplasia of cardiac conduction system arteries in traumatic and nonnatural sudden death victims aged 0 to 40 years: a histological analysis of 100 cases“, published by the Medical Forensic Institute University of Rostock in Germany. This article referred to a clinical pathology that while it is easy to diagnose, often not taken into account as a possible cause of death. It would be the muscular fibrodysplasia in those arteries that nourish the heart’s conduction system and can produce at first anoxia and ischemia leading to subsequently trigger a malignant cardiac arrhythmia that causes sudden death. These German researchers have studied 100 cases in which the cause of death was known, namely traumatic deaths in young people (between 0 and 49 years old) and that have been investigated their conduction system arteries.

En conclusión los autores recogen que en el 84% de los casos se aprecia una proliferación en alguna de las arterias del sistema de conducción, sin embargo, la causa de la muerte no se puede relacionar con esta fibrodisplasia. De hecho, los autores describen esta fibrodisplasia microscópica en corazones sanos y sin relación con la causa de la muerte, por lo que los Patólogos deberían de replantearse achacar la causa de la muerte a este cuadro anatomo-patológico. Los autores concluyen que la causa de estas alteraciones fibromusculares de los pequeños vasos  todavía no está clara. Una de las hipótesis posible puede ser que esta se origine como consecuencia de los efectos de la propia circulación sanguínea en las pequeñas ramas de estos vasos. De hecho, si no existe un cuadro macroscópico de afectación coronaria asociada a esta fibrodisplasia no se podría hablar de causa de la muerte, evitando así falsos positivos en el diagnóstico.

In conclusion the authors collected in 84% of cases a proliferation seen in any of the arteries of the conduction system, however, the cause of death may not be related to this fibrodysplasia. In fact, the authors describe the microscopic fibrodysplasia in healthy hearts and unrelated to the cause of death, so Pathologists should rethink attributed the cause of death in this pathological síndromes  The authors conclude that the cause of these disturbances fibromuscular small vessels is still unclear. One possible hypothesis may be that this is caused as a result of the effects of blood flow itself in the small branches of these vessels. In fact, if there is a macroscopic box coronary involvement associated with this fibrodysplasia could not speak of cause of death, avoiding false positive diagnosis.

Por tanto, desde amplia-mente.com, instamos a las autoridades pertinentes que se favorezca el acceso de los Médicos Forenses a estos diagnósticos moleculares, para llevar el consejo genético a los familiares de los fallecidos y así evitar otras muertes súbitas en personas jóvenes. Así mismo reduciríamos el número de “autopsias blancas”, completando el diagnóstico de un mayor número de casos de muerte súbita. Seguiremos atentos a estas nuevas investigaciones.

 

 

Sebastián Díaz About Sebastián Díaz
Dr. Sebastián Díaz Ruiz, soy Medico Forense en el Instituto de Medicina Legal de Málaga. Me apasiona la Patología Forense. Experto Universitario en Metodología de Investigación en Drogodependencias. Miembro de la Sociedad Española de Patología Forense y de la Asociación de Médicos Forenses de Andalucia. Autor del libro “Manual de Tanatopraxia y Tanatoestética”. Pero ante todo, mi principal inquietud es la investigación y aprender cada día algo nuevo.

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4 comentarios de “¡Atención a lo invisible!

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