Diagnóstico precoz del Alzheimer

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Ancianos jugando a la petanca

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El diagnóstico precoz de cualquier enfermedad, debe ser el objetivo principal de la investigación médica, ya que cuanto antes se detecte un problema, antes será posible aplicar su tratamiento. En la entrada de hoy vemos por donde van las investigaciones para el diagnóstico precoz de la Enfermedad de Alzheimer.

Early diagnosis of Alzheimer

The early diagnosis of any disease, must be the primary goal of medical research, since the earlier a problem is detected, will be applied before treatment. In today’s post where we will research for early diagnosis of Alzheimer’s disease.

La Enfermedad de Alzheimer, y junto a ella la gran mayoría de las demencias, suponen un grave problema sanitario de gran trascendencia e importancia tanto desde el punto de vista socio-sanitario como económico, por lo extendida que está la Enfermedad y por el coste que esta ocasiona. Según se ha comprobado en pruebas clínico-patológicas, estos cuadros comienzan muchos años antes de la aparición de los primeros síntomas cognitivos. Por tanto serán necesarios biomarcadores que nos ayuden a identificar e individualizar a aquellos individuos afectados durante la etapa preclínica o asintomática, para que una vez detectados, se puede llevar a cabo intervenciones con potenciales terapias que modifiquen la evolución de la enfermedad, tratando de preservar la función normal del cerebro y retrasando el desarrollo del deterioro cognitivo.

Alzheimer’s disease, and with it the vast majority of dementias, are a serious health problem of great significance and importance from the point of view of healthy and socio-economically, so widespread is the disease and the cost thats brings. As has been demonstrated in clinical-pathological tests, these pathology begin many years before the appearance of the first cognitive symptoms. Therefore biomarkers to help us identify and identify those individuals affected during the preclinical or asymptomatic phase, so that once detected, can be carried out interventions with potential therapies that modify the course of the disease, trying to preserve will require the normal brain function and delaying the development of cognitive impairment.

Hoy publicamos las últimas tendencias de investigación en este tema recogidas en dos artículos publicados en los primeros días de este mes, por un lado se ha publicado en Science Traslational Medicine un estudio sobre los marcadores genéticos que aparecen en los casos de Enfermedad de Alzheimer con mutaciones autosómicas dominantes, “Longitudinal Change in CSF Biomarkers in Autosomal-Dominant Alzheimer’s Disease“. Se llevaron a cabo estudios de familias con estas mutaciones que proporcionan un medio único y de gran alcance para investigar los cambios de los biomarcadores durante el periodo asintomático . En este estudio se han recogido el líquido cefalorraquídeo , el plasma y se estudiaron aquellos con imágenes de amiloide in vivo en personas de familias con Enfermedad de Alzheimer de transmisión autosómica dominante, inscritos en la Red de Alzheimer. Este estudio ha revelado concentraciones reducidas de amiloide β1-42 en líquido cefalorraquídeo, asociadas a la presencia de placas de amiloide ß y elevadas concentraciones de tau, tau181 fosforilada y VILIP -1, la presencia de los ovillos neurofibrilares y la relación de lesión neuronal/muerte neuronal,van a aparecer en los portadores asintomáticos de la mutación de 10 a 20 años antes de la edad estimada de aparición de los primeros síntomas y antes de la detección de los déficits cognitivos. Sin embargo, las concentraciones de estos biomarcadores en LCR disminuyeron después de la aparición de los primeros síntomas, lo que sugiere una ralentización de los procesos neurodegenerativos agudos con la progresión de la enfermedad sintomática . Estos resultados enfatizan la importancia de la evaluación de los biomarcadores en edades más tempranas, donde se hacen más visibles que a partir de la estabilización del cuadro patológico.

Today we publish the latest research trends in this subject contained in two articles published in the early days of this month, first the Science Traslational Medicine has published a study on the genetic markers that appear in cases of Alzheimer’s disease with mutations autosomal dominant, “Longitudinal Change in CSF Biomarkers in Autosomal-Dominant Alzheimer ‘s Disease“. They conducted studies of families with these mutations provide a unique and powerful means to investigate changes in biomarkers during the asymptomatic period. This study collected cerebrospinal fluid, plasma, and those images were studied in vivo amyloid in people with Alzheimer’s disease families with autosomal dominant transmission, registered in Alzheimer Network. This has revealed decreased levels of amyloid β1-42 in the cerebrospinal fluid, associated with the presence of beta amyloid plaques and elevated tau, phosphorylated tau181 -1 and VILIP, the presence of neurofibrillary tangles and the ratio neuronal injury/neuronal death, will appear in asymptomatic mutation carriers of 10 to 20 years before the expected age of onset of the first symptoms and before the detection of cognitive deficits. However, the concentrations of these biomarkers in CSF decreased after the onset of symptoms, suggesting a slowdown of acute neurodegenerative diseases with symptomatic disease progression. These results emphasize the importance of evaluation of biomarkers in younger ages, where they are more visible from the stabilization of the clinical procedure.

En el segundo de los artículo a los que nos referimos hoy, se ha publicado en Nature Medicine, “Plasma phospholipids identify antecedent memory impairment in older adults“, en este artículo Mark Mapstone, profesor asociado de neurología en la Universidad de Rochester Medical Center de Nueva York y sus colaboradores, están utilizando un panel donde se detectan 10 lípidos en una muestra de sangre periférica y encontraron que este panel de biomarcadores ha sido capaz de predecir qué participantes, los cuales eran cognitivamente normales al inicio del estudio, se desarrollarían deterioro cognitivo amnésico leve o una Enfermedad de Alzheimer a los 2 ó 3 años, con una sensibilidad del 90% y una especificidad del 90%. Este panel de biomarcadores, lo que refleja es la integridad o no de la membrana celular, y puede ser sensible a la neurodegeneración temprana y preclínica de la enfermedad de Alzheimer. Según los autores, la exactitud de esta prueba fue similar a la de la mayoría de los estudios de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo, mientras que la nueva prueba de sangre es menos invasiva y menos costosa que las que requieren líquido cefalorraquídeo.

In the second of the article to which we refer today was published in Nature Medicine, “Plasma phospholipids identification identify antecedent memory impairment in older adults“, in this article Mark Mapstone, associate professor of neurology at the University of Rochester Medical Center in New York, and his colleagues are using a lipid panel where 10 are detected in a sample of peripheral blood and found that this panel of biomarkers has been able to predict which participants who were cognitively normal at baseline, cognitive impairment develop or amnestic mild Alzheimer disease in 2 or 3 years, with a sensitivity of 90% and a specificity of 90%. This panel of biomarkers is reflecting the integrity or not of the cell membrane, and may be sensitive to early preclinical neurodegeneration and Alzheimer’s disease. According to the authors, the accuracy of this test was similar to that of the majority of studies in cerebrospinal fluid biomarker, while a new blood test is less invasive and less expensive than those requiring CSF.

Como vemos, cada día surgen nuevas pruebas y estudios que tratan de adelantar el diagnóstico del deterioro cognitivo. En amplia-mente.com hemos visto en artículos previos, la necesidad de detectar precozmente el deterioro cognitivo entre los familiares de enfermos de Alzheimer, “Detección precoz del deterioro cognitivo” o hemos destacado que la psicoestimulación debería empezar lo antes posible, “Psicoestimulación cognitiva en el anciano, ¿Cuándo hay que empezar?“, ya que cuanto antes iniciemos el tratamiento se podrá frenar la evolución de esta enfermedad degenerativa y retrasar su desanlece final. Seguiremos atentos.

As we see, every day new tests and studies that seek to advance the diagnosis of cognitive impairment arise. In amplia-mente.com we have seen in previous articles, the need for early detection of cognitive impairment among relatives of Alzheimer’s, “Early detection of cognitive impairment,” or we select the psychostimulation should start as soon as possible, “Cognitive Psychostimulation in the elderly, When to start?“and as soon as we start the treatment we can may slow the progress of this degenerative disease and delay its final desanlece. We will continue alert.

Sebastián Díaz About Sebastián Díaz
Dr. Sebastián Díaz Ruiz, soy Medico Forense en el Instituto de Medicina Legal de Málaga. Me apasiona la Patología Forense. Experto Universitario en Metodología de Investigación en Drogodependencias. Miembro de la Sociedad Española de Patología Forense y de la Asociación de Médicos Forenses de Andalucia. Autor del libro “Manual de Tanatopraxia y Tanatoestética”. Pero ante todo, mi principal inquietud es la investigación y aprender cada día algo nuevo.

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6 comentarios de “Diagnóstico precoz del Alzheimer

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