Autismo, ¿podemos hacer un diagnóstico precoz?

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Autismo

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Otra vez nos planteamos en amplia-mente.com la posibilidad del diagnóstico precoz de una enfermedad gravemente incapacitante, en este caso se trata del autismo, un trastorno general del desarrollo.

Autism, can we make an early diagnosis?

Again we set in amplia-mente.com the possibility of early diagnosis of a seriously disabling illness, in this case it is the autism, a pervasive developmental disorder.

El autismo, descrito por primera vez en 1912 por el Dr. Eugene Bleuler, pero fue posteriormente, por el Dr. Leo Kanner el que realizó la clasificación clínica de estos enfermos, agrupando en el concepto de enfermedad del “Espectro autista” a aquellas personas con un trastorno en las capacidades del desarrollo social, con trastornos en las capacidades de comunicación social y con patrones repetitivos de actividad, tendencia a la rutina que le dificultarían la imaginación social de estos pacientes. Por tanto cuando se habla de autismo, se recogen un conjunto de cuadros patológicos similares pero con gran diferencia en las manifestaciones, tanto en grado como en funciones alteradas. Es por ello que no se puede hablar del autismo como una entidad aislada y única sino como un grupo heterogéneo de enfermos que se agruparían en pacientes con Trastorno general del desarrollo o enfermos del “Espectro autista”.

Autism, was described at first in 1912 by Dr. Eugene Bleuler, but was subsequently by Dr. Leo Kanner who performed the clinical classification of these patients, gathering on the disease concept of “autistic spectrum” to those with a disorder on the capabilities of social development, with impaired social communication skills and repetitive patterns of activity, tendency to routine that will hamper the social imagination of these patients. So when talking about autism, a similar set of pathological conditions but by far the demonstrations, both in degree and in altered functions are collected. That is why one can not speak of autism as an isolated entity, but only as a heterogeneous group of patients who are generally grouped in patients with developmental disorder or sick of “autistic spectrum”.

Las causas hasta ahora eran considerada como trastornos del desarrollo cerebral como consecuencia de una combinación de alteraciones genéticas con factores ambientales y en los que también participarían algunas causas estructurales. Sin embargo no existe una causa clara identificada a la que se pueda achacar estos trastornos. En cuanto a la causa genética, tan solo se han podido describir algunos genes alterados y relacionados con enfermedades muy específicas que entrarían dentro de los trastornos del espectro autista, como por ejemplo el SNC1A causante del síndrome de Dravet y el PCDH19 que provoca el síndrome EFMR también llamado Juberg Hellman. También se han encontrado deleciones de pérdida de PCDH 10 que han sido relacionadas directamente con trastornos del espectro autista. Lo que si ha sido claramente desarrollado han sido los estudios entre familiares de primer grado, con una posibilidad de desarrollo de la enfermedad de un 50% en caso de antecedentes de enfermedad o la posibilidad de que si un gemelo es enfermo existe un 65% de probabilidades de que el otro desarrolle un trastorno similar.

The causes were hitherto considered developmental brain disorders as a result of a combination of genetic alterations and environmental factors also participate in some structural causes. However there is no clear cause identified which can be attributed these disorders. As for the genetic cause , only have been able to describe some altered genes related to very specific conditions that fall within the autism spectrum disorders , such as SNC1A cause of Dravet syndrome and PCDH19 that causes the syndrome EFMR also called Juberg Hellman . Also found deletions loss PCDH 10 were directly related to autism spectrum disorders . What has clearly been developed have been studies among first-degree relatives, with a possibility of developing the disease by 50 % in case of history of illness or the possibility that if one twin is sick there is a 65% likely to develop other similar disorder.

Hoy hablamos de autismo porque se ha publicado en The New England Journal of Medicine un artículo relacionado con el autismo, en concreto “Patches of Disorganization in the Neocortex of Children with Autism“. En este artículo los autores recogen en las autopsias, 42 bloques de tejido cortical postmortem fresco, congelados, de la circunvolución frontal superior, de la corteza dorsolateral prefrontal, de la corteza temporal superior posterior y de la corteza occipital de niños y niñas de 2 a 15 años con y sin autismo. Los investigadores analizaron la arquitectura neocortical durante los primeros años después de la aparición del autismo, para ello han utilizado marcadores de hibridación in situ de ARN con marcadores específicos moleculares del fenotipo de la microestructura cortical. Se ensayaron marcadores para neuronas y para la glía, junto con los genes que han sido implicados en el riesgo de autismo.

Today we talk about autism beacuse in the last days has been published in The New England Journal of Medicine a paper related to autism, “Patches of Disorganization in the neocortex of Children with Autism“. In this article the authors collected at autopsy, 42 blocks of postmortem cortical tissue fresh, frozen, superior frontal gyrus, dorsolateral prefrontal cortex, posterior superior temporal cortex and the occipital cortex of children 2 to 15 with and without autism. The researchers analyzed the neocortical architecture during the first years after the onset of autism, for that markers used RNA in situ hybridization with specific molecular markers of the phenotype of cortical microstructure. Markers for neurons and glia were tested, along with the genes that have been implicated in the risk of autism.

Se han observado manchas focales de crecimiento anormal de la citoarquitectura laminar y una desorganización de las neuronas de la cortical, pero no de la glia, en la región prefrontal y del tejido cortical temporal en 10 de 11 niños con autismo y de 1 de los no afectados. Se observó una gran heterogeneidad entre los casos con respecto a los tipos de células que están más alterados en los parches y las capas que fueron más afectadas por las características patológicas. Ninguna capa cortical se salvó de esta afectación, si bien las capas más alteradas fueron las capas 4 y 5. Las zonas encefálicas más afectadas, por tanto, son aquellas que se desarrollan de forma precoz durante la embriogénesis del encéfalo y por lo tanto, este tipo de trastorno del espectro autista, se podrían desarrollar en primeras etapas del desarrollo encefálico.

Focal patches were observed growth of abnormal cytoarchitecture of laminar and disruption of cortical neurons but not glial, in the temporal region and prefrontal cortical tissue in 10 of 11 children with autism and 1 non affected. Great heterogeneity was observed among cases with respect to the types of cells that are altered in patches and layers that were most affected by the pathological features. No cortical layer was saved from this involvement, although more layers were altered layers 4 and 5. The most affected brain areas, therefore, are those that are developed at an early stage during embryogenesis in the brain and therefore, this type of autism spectrum disorder, could be developed in early stages of brain development.

The problem that we apreciated from amplia-mente.com in this study is the limited sample, since only been studied 11 autistic children with 42 brain samples, being necessary to expand the sample to define the areas involved and injuries found. So, could we find these alterations, imaging techniques, in those young children with previous genetic background in your family, to get to the early diagnosis of Autism Spectrum Disorders? We will alert to these investigations.

El problema que desde amplia-mente.com vemos en este estudio es la escasez de la muestra, ya que tan solo se han estudiado 11 niños autistas, con 42 muestras de encéfalo, siendo necesario ampliar las muestras para definir las zonas implicadas y las lesiones encontradas. Por tanto, ¿podríamos buscar estas alteraciones, por técnicas de imagen, en aquellos niños de corta edad, con antecedentes genéticos previos en su familia, para llegar al diagnóstico precoz de los Trastornos del Espectro Autista? Seguiremos atentos a estas investigaciones.

Sebastián Díaz About Sebastián Díaz
Dr. Sebastián Díaz Ruiz, soy Medico Forense en el Instituto de Medicina Legal de Málaga. Me apasiona la Patología Forense. Experto Universitario en Metodología de Investigación en Drogodependencias. Miembro de la Sociedad Española de Patología Forense y de la Asociación de Médicos Forenses de Andalucia. Autor del libro “Manual de Tanatopraxia y Tanatoestética”. Pero ante todo, mi principal inquietud es la investigación y aprender cada día algo nuevo.

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