Muerte súbita infantil y genética ¿es este el origen?

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Niño sano

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La muerte súbita infantil es un tema que desde nuestros inicios nos preocupa, por un lado por lo inexplicable de la misma, por las connotaciones socio-sanitarias y por las repercusiones psicológicas que van a tener sobre los padres y el entorno del niño fallecido.

Sudden Infant Death and genetic, is this the origin?

Sudden infant death is a topic that worries us since our beginnings, first by the inexplicable thereof, by the social and health connotations and psychological impact that will have on the parents and other relativas of the deceased child.

Miles de estudios de investigación han intentado encontrar la causa de este cuadro de muerte súbita, sin embargo, lo único que se ha conseguido ha sido que se emitan el mismo número de teorías propuestas para explicarla. La posición del niño durante el sueño, la posibilidad de una hipertermia por la noche, la broncoaspiración de material alimenticio, el colecho, etc. Sin embargo no existe consenso sobre cual es el origen de este cuadro en el que un niño, generalmente varón, fallece habitualmente durante el sueño y que tras realizar una autopsia reglada completa, donde todas las pruebas complementarias realizadas resultan negativas y no se encuentra la causa de la muerte.

Thousands of research studies have tried to find the cause of this sudden death, however, all that has been achieved has been that the same number of theories proposed to explain issued. The position of the child during sleep, the possibility of hyperthermia in night hours, aspiration of food material, co-sleeping, etc. But there is no consensus on which is the origin of this syndrome in which a child, usually male, usually dies during sleep and after making a complete standardized autopsy, where all the diagnostic tests are negative and not found the cause of death.

Pero recientemente se han publicado los resultados de un grupo de investigación de Hannover (Alemania), en el que se trata de dar una explicación a este cuadro. En concreto “Mitochondrial deoxyribonucleic acid may play a role in a subset of sudden infant death síndrome cases“, publicado en Acta Pediatrica on line el pasado día 6 de Junio. En este estudio se analizaron un total de 774 muestras, 365 de ellas procedentes de los casos de Muerte súbita infantil (niños con una edad media de 131 días) y 409 casos de los controles. En todos ellos se investigó la presencia de 22 polimorfismos de nucleótido único-haplogrupo específico (SNP) del ADN mitocondrial, utilizando un ensayo de mini-secuenciación que combina la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación.

But recently published the results of a research group of Hannover (Germany), which is an explanation to this picture. Specifically “Mitochondrial deoxyribonucleic acid play a role in May a subset of sudden infant death syndrome cases” published in Acta Pediatrica on line last June 6. In this study a total of 774 samples, 365 of them from cases of sudden infant death (children with an average age of 131 days) and 409 cases of controls were analyzed. In all cases the presence of 22 single-haplogrup polymorphisms specific nucleotide (SNP) of mitochondrial DNA was investigated, using a mini-sequencing assay combining chain reaction (PCR) and sequencing.

Las enfermedades mitocondriales son heterogéneas y a menudo multisistémica. Muestran una amplia variedad en cuanto a la edad de inicio y pueden manifestarse tanto en bebés, niños y adultos. Debido a que la mitocondria proporciona gran parte de la energía para la célula, los trastornos mitocondriales tienden a afectar a los tejidos con altas demandas de energía, incluyendo el cerebro, el músculo, el corazón y el sistema endocrino. Las mutaciones en los genes de ARNm, que resultan de sustituciones de los aminoácidos, a menudo se asocian con enfermedades oftalmológicas y neurológicas. Las mutaciones en los genes de ARNt tienen consecuencias sistémicas fenotípicas y están asociadas con miopatías mitocondriales, con alteración de las fibras del músculo esquelético. Los estudios epidemiológicos han llegado a la conclusión de que la frecuencia de las enfermedades ADNmt es de alrededor de uno de cada 5.000 nacidos vivos, y las mutaciones patogénicas de este se han detectado en la sangre de uno de cada 200 nacidos vivos. Hasta la fecha, se han descrito cerca de 300 mutaciones en el ADNmt que causan enfermedades.

Mitochondrial diseases are heterogeneous and often multisystem. They show a wide variety in terms of age of onset and may manifest itself in infants, children and adults. Because mitochondria provides much of the energy for the cell, mitochondrial disorders tend to affect the tissues with high energy demands, including the brain, muscle, heart and endocrine system. Mutations in the genes of mRNA, resulting in amino acid substitutions, are often associated with eye and neurological diseases. Mutations in tRNA genes have phenotypic and systemic consequences are associated with mitochondrial myopathies with impaired skeletal muscle fibers. Epidemiological studies have concluded that the frequency of mtDNA disease is about one in 5,000 live births, and this pathogenic mutations have been detected in the blood of one in 200 live births. To date, have been described over 300 mutations in mtDNA which cause disease.

En el estudio que hoy presentamos, en relación al género y la edad de los afectados, se han encontrado correlaciones significativas para los polimorfismos de nucleótido único, en algunas de sus posiciones posiciones ( en concreto la 3010, 8251, 13 708, 14 470, 15 904 y 16 519). El resultado más destacado fue la alteración del alelo SNP en 14 470 en los casos de muerte súbita infantil en varones. Sin embargo no se ha demostrado una correlación estadísticamente significativa entre el grupo control con el grupo de muertes súbitas, por lo que los investigadores de este estudio, que es el más grande en los polimorfismos de ADN mitocondrial en los casos de Muerte súbita infantil de los realizados hasta la fecha de hoy, indican que si bien el ADNmt puede desempeñar un papel en un subconjunto de casos de SIDS, con el fin de complementar estos resultados, es importante tener en cuenta la codificación de genes nucleares de las proteínas mitocondriales en futuros estudios para poder comprobar su participación en la muerte súbita.

In the study presented today, in relation to gender and age of those affected, found significant correlations for single nucleotide polymorphisms in some of their positions (namely the 3010, 8251, 13 708, 14 470, 15 904 and 16 519). The most striking result was the alteration of the SNP allele in 14 470 cases of sudden infant death in men. However it has not shown a statistically significant correlation between the control group with the group of sudden deaths, so the researchers of this study, which is the largest polymorphisms mitochondrial DNA in cases of sudden infant death of conducted to date, indicate that while mtDNA may play a role in a subset of SIDS cases, in order to complement these results, it is important to consider nuclear genes encoding mitochondrial proteins in future studies to prove his participation in sudden death.

Therefore, the response of the cause of sudden infant death may be encoded in the genome subject to birth, but can we determine it in the future?, Are able to make determinations in subjects with a family history of SIDS? From amplia-mente.com we will alert.

Por tanto, la respuesta de la causa de la Muerte súbita infantil puede que se encuentre codificada en el genoma del sujeto a su nacimiento, pero ¿podremos determinarlo en un futuro?, ¿se podrán realizar determinaciones en aquellos sujetos con antecedentes familiares de Muerte súbita infantil? Desde amplia-mente.com seguiremos atentos.

Sebastián Díaz About Sebastián Díaz
Dr. Sebastián Díaz Ruiz, soy Medico Forense en el Instituto de Medicina Legal de Málaga. Me apasiona la Patología Forense. Experto Universitario en Metodología de Investigación en Drogodependencias. Miembro de la Sociedad Española de Patología Forense y de la Asociación de Médicos Forenses de Andalucia. Autor del libro “Manual de Tanatopraxia y Tanatoestética”. Pero ante todo, mi principal inquietud es la investigación y aprender cada día algo nuevo.

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5 comentarios de “Muerte súbita infantil y genética ¿es este el origen?

  1. Apreciado forense: Muy interesante su publicación e interés por el origen de la MSL. Le agradezco su esfuerzo por divulgar sus grandes conocimientos. Pero la realidad de ese interés en el ámbito del Instituto de Toxicología y Ciencias Forenses de Sevilla al que el juzgado de instrucción número 2 de Merida (DP 722/2013) se dirigió hasta en dos ocasiones para que hiciera el estudio o autopsia molecular de nuestro pequeño fallecido a los 19 meses de edad (no era un lactante) deja mucho mucho que desear, los informes fueron opacos confusos y se emitieron hasta tres diagnósticos distintos, todo con un fin no realizar las pruebas de metales pesados en los tejidos y sangre del niño para evitar sobre la sospecha de las dos vacunas administradas.
    El forense Arcadio Raya Isla del IML de Badajoz suscribió un segundo informe que diagnosticando como encefalatia sospechaba de las vacunas y sus metales pesados , pero los profesionales del Instituto de Toxicología de Sevilla con una resistencia inusual y sin concluir sobre la causa de la muerte subita entraban en vaguedades y juegos metafóricos sobre lo que no era.
    Porque no han querido investigar la causa de la muerte de mi hijo? Vacunas?
    Muchas gracias. Disculpe que sea tan directo.

    • Hola, le vuelvo a contestar que los técnicos del Instituto de Toxicología deben de realizar aquellas pruebas que les sea solicitada por las instituciones judiciales, no creo que se hayan negado a realizar ninguna de las pruebas que les han sido solicitadas.
      Gracias por sus elogios a nuestros artículos.

  2. Pingback: Papel del estudio genético en la muerte súbita del lactante/Role of Genetic study on sudden infant death | amplia-mente

  3. Pingback: ¿Estamos ante la causa del Síndrome de Muerte Súbita Infantil?/Are we witnessing the cause of Sudden Infant Death Syndrome? | amplia-mente

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