El “retrato robot” genético

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Imagen de una cadena de ADN

Hoy volvemos a dar un giro a nuestra publicación y traemos un tema que ha sido abordado en pocas ocasiones en esta tribuna, se trata de la genética forense, en concreto vamos a ver una nueva utilidad de este campo.

The genetic “identikit”

Today we make a change in our publication and bring a topic that has been addressed on a few occasions in this platform, it is about forensic genetics, specifically we are going to see a new utility in this field.

Hasta ahora los estudios genéticos utilizados en el campo forense iban dirigidos a la investigación de la identificación de un sujeto. Es decir, teníamos un cadáver sin identificar y tras el estudio de su ADN lo comparábamos con posibles desaparecidos cuyo carga genética estuviera incluida en una base de datos o con familiares directos de la posible persona fallecida.

Until now the genetic studies used in the forensic field were directed to the investigation of the identification of a subject. That is, we had an unidentified corpse and after studying its DNA, we compared it with possible missing persons whose genetic load was included in a database or with direct relatives of the possible deceased person.

Esto desde el punto de vista de la patología forense, sin embargo, también se puede realizar la identificación de un individuo que ha dejado material biológico en el lugar de los hechos (bien sea por un robo, por una agresión o por violencia sexual) e igualmente lo podríamos comparar con datos existentes en nuestras bases.

These is from the point of view of forensic pathology, however, it is also possible to identify an individual who has left biological material at the scene (whether due to robbery, assault or sexual violence). we could also compare it with existing data in our databases.

Este es el fundamente principal del Programa Fenix que el Ministerio del Interior tiene en marcha en España (lugar desde el que se escribe este blog) y que funciona como dos registros completamente independientes, siendo este el primer programa que se pone en práctica en todo el mundo y que supone la creación de una base de datos de identificación de ADN con exclusivo interés civil, social y humano.

This is the main basis of the Fenix Program that the Ministry of the Interior has in progress in Spain (the place from which this blog is written) and that works as two completely independent registers, this being the first program that is put into practice throughout the world and that involves the creation of a DNA identification database with exclusive civil, social and human interest.

Pero como la inquietud humana no cesa, se sospechaba que en algún momento, tras el estudio del mapa genético, si llegábamos a descubrir los genes responsables de las principales características físicas del indivíduo, podríamos dar una serie de datos que podrían compararse con los obtenidos de las personas desaparecidas, sin la necesidad de comparar con otro genotipo.

But as human restlessness does not cease, it was suspected that at some point, after studying the genetic map, if we came to discover the genes responsible for the main physical characteristics of the individual, we could give a series of data that could be compared with those obtained from the missing persons, without the need to compare with another genotype.

Pues bien, esto ha ocurrido, en concreto lo han publicado un grupo de investigadores holandeses en la revista Forensic Science Investigation Genetics con el título “The HIrisPlex-S system for eye, hair and skin colour prediction from DNA: Introduction and forensic developmental validation“, en el que se describe el fenotipado de rasgos humanos externamente visibles como un campo en continua progresión y crecimiento dentro de la genética forense. Previamente se había desarrollado el sistema IrisPlex para predecir el color de los ojos basándonos en una muestra de ADN, posteriormente se desarrolló el HIrisPlex, en el que se combinaba la predicción del color de los ojos y del color del pelo. Pues bien, en el presente artículo se combinan el HIrisPlex-S añadiéndose la posibilidad de predecir el color de la piel junto a los otros dos caracteres.

Well, this has happened, in particular has been published by a group of Dutch researchers in the journal Forensic Science Investigation Genetics with the title “The HIrisPlex-S system for eye, hair and skin color prediction from DNA: Introduction and forensic developmental validation” , in which the phenotyping of externally visible human traits is described as a field in continuous progression and growth within forensic genetics. Previously the IrisPlex system had been developed to predict the color of the eyes based on a sample of DNA, later the HIrisPlex was developed, in which the prediction of the color of the eyes and the hair color was combined. Well, in this article the HIrisPlex-S is combined adding the possibility of predicting the color of the skin next to the other two characters.

Este sistema de predicción de fenotipo consiste en dos ensayos múltiplex basados en un total de 41 Snapshot (SNP), mediante un nuevo ensayo multiplexado con 24 SNP predictivos del color del ojo, 19 SNP predictivos del color del cabello y 17 SNP predictivos del color de la piel. Además en la página web https://hirisplex.erasmusmc.nl/, de acceso público, se proporcionan las probabilidades individualres para 3 categorías de color de ojos, 4 de cabellos y 5 categorías de color de la piel, según los genotipos extraídos con el test HIrisPlex-S. Tras introducir los datos obtenidos del test en el cuadro de dicha web, nos daría una estimación aproximada de las características físicas del sujeto.

This phenotype prediction system consists of two multiplex trials based on a total of 41 Snapshots (SNP), using a new multiplexed test with 24 predictive SNPs of eye color, 19 predictive SNPs of hair color and 17 predictive SNPs of color the skin. In addition, on the website https://hirisplex.erasmusmc.nl/, open access, individual probabilities are provided for 3 categories of eye color, 4 hair color and 5 skin color categories, according to the genotypes extracted with the HIrisPlex-S test. After entering the data obtained from the test in the table of this web, it would give us an approximate estimate of the physical characteristics of the subject.

Esta prueba representa la primera herramienta validada en genética forense para la predicción simultánea del color de la piel, del color de los ojos y del cabello a partir de una muestra de ADN. Los resultados del HIrisPlex-S pueden ayudar a centrar las investigaciones policiales en la búsqueda de supuestos culpables, desconocidos, que en general no son identificables con el perfil de ADN estándar, ya que no están introducidos en las bases de datos con las que cuenta la policía, consiguiéndose hacer un retrato robot bastante fiable y de origen genético.

This test represents the first validated tool in forensic genetics for the simultaneous prediction of skin color, eye color and hair color from a DNA sample. The results of the HIrisPlex-S can help to focus police investigations in the search for alleged, unknown culprits, which in general are not identifiable with the standard DNA profile, since they are not entered in the databases with which the police, managing to make a robot portrait quite reliable and of genetic origin.

As always, we try that the studies that we bring to our publication have repercussion and direct application in our field, but when can we use this tool in our day to day? We will continue to pay attention to the development of this type of research.

Como siempre, intentamos que los estudios que traemos a nuestra publicación tengan repercusión y aplicación directa en nuestro campo, pero ¿cuándo podremos utilizar esta herramienta en nuestro día a día? Seguiremos atentos al desarrollo de este tipo de investigaciones.

 

Sebastián Díaz About Sebastián Díaz
Dr. Sebastián Díaz Ruiz, soy Medico Forense en el Instituto de Medicina Legal de Málaga. Me apasiona la Patología Forense. Experto Universitario en Metodología de Investigación en Drogodependencias. Miembro de la Sociedad Española de Patología Forense y de la Asociación de Médicos Forenses de Andalucia. Autor del libro “Manual de Tanatopraxia y Tanatoestética”. Pero ante todo, mi principal inquietud es la investigación y aprender cada día algo nuevo.

Sebastián Díaz

Sebastián Díaz

Dr. Sebastián Díaz Ruiz, soy Medico Forense en el Instituto de Medicina Legal de Málaga. Me apasiona la Patología Forense. Experto Universitario en Metodología de Investigación en Drogodependencias. Miembro de la Sociedad Española de Patología Forense y de la Asociación de Médicos Forenses de Andalucia. Autor del libro “Manual de Tanatopraxia y Tanatoestética”. Pero ante todo, mi principal inquietud es la investigación y aprender cada día algo nuevo.

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